Découverte importante pour le diagnostic des maladies génétiques – Des chercheurs de l’IRCM démontrent l’importance de l’architecture de l’ADN dans le contrôle de l’activité des gènes

MONTRÉAL, le 16 janv. 2014 – Une étude menée par l’équipe
de Marie Kmita à l’IRCM, en collaboration avec Josée Dostie de
l’Université McGill, démontre l’importance de l’architecture de la
chromatine dans le contrôle de l’activité des gènes, notamment ceux qui
gouvernent les processus de développement de l’embryon. Cette
découverte, récemment publiée dans la revue scientifique PLOS Genetics, pourrait avoir un impact considérable sur le diagnostic des maladies
génétiques.

Chaque cellule du corps contient le patrimoine génétique d’une personne
sous la forme de molécules d’ADN, enroulées autour de structures
nommées nucléosomes. L’assemblage de l’ADN et des nucléosomes forment
la chromatine, qui est le composant principal des chromosomes.

« Nos travaux ont montré que la régulation de l’activité des gènes qui
contrôlent le développement de l’embryon est liée à l’organisation
tridimensionnelle de la chromatine. En effet, cette architecture de la
chromatine, qui varie selon le type de cellules, crée des contacts
précis entre des séquences d’ADN régulatrices et les gènes dont elles
vont réguler l’activité » a expliqué la Dre Kmita, directrice de
l’unité de recherche en génétique et développement à l’IRCM.

Jusqu’à présent, l’étude des causes de maladies génétiques se fait
principalement par séquençage des gènes. Toutefois, la cause de telles
maladies peut tout aussi bien être une anomalie des séquences d’ADN qui
contrôlent les gènes.

« Il est maintenant possible d’identifier les séquences d’ADN
régulatrices qui contrôlent un gène donné. Notre découverte ouvre la
voie à l’étude des mécanismes qui contrôlent l’architecture de la
chromatine, ce qui devrait avoir un impact important sur
l’identification des causes et le diagnostic de maladies génétiques » a
ajouté la Dre Kmita.

La percée scientifique des chercheurs de l’IRCM pourrait avoir un impact
sur un grand nombre de maladies génétiques, y compris celles associées
aux gènes Hox étudiés par la Dre Kmita, dont le syndrome de
synpolydactylie (une malformation congénitale caractérisée par une
fusion de plusieurs doigts et la présence de doigts supplémentaires) et
le syndrome main-pied-utérus (une maladie génétique caractérisée par
des anomalies des membres et du système urogénital).

À propos du projet de recherche

L’étude a été menée en collaboration avec l’équipe de la Dre Josée
Dostie au Centre de recherche sur le cancer Rosalind et Morris Goodman
de l’Université McGill. Les chercheurs de l’IRCM qui ont contribué à ce
projet sont Soizik Berlivet (première auteure), Annie Dumouchel et
David Langlais. Les recherches de la Dre Kmita ont été subventionnées
par les Instituts de recherche en santé du Canada et le Programme des
chaires de recherche du Canada.

Pour plus d’information, veuillez consulter l’article publié en ligne
par PLOS Genetics : http://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1004018.

À propos de Marie Kmita

Marie Kmita a obtenu son doctorat en biologie cellulaire et moléculaire
de l’Université de Reims en France. Elle est professeure agrégée de
recherche IRCM et directrice de l’unité de recherche génétique et
développement. La Dre Kmita est professeure-chercheuse agrégée au
Département de médecine (accréditation en biologie moléculaire) de
l’Université de Montréal. Elle est aussi professeure associée au
Département de médecine (Division de la médecine expérimentale) et au
Département de biologie de l’Université McGill. La Dre Kmita est
titulaire de la Chaire de recherche du Canada en embryologie
moléculaire et génétique. Pour plus d’information, visitez le www.ircm.qc.ca/kmita.

À propos de l’IRCM

Créé en 1967, l’Institut de recherches cliniques de Montréal (www.ircm.qc.ca) regroupe aujourd’hui 35 unités de recherche spécialisées dans des
domaines aussi variés que l’immunité et les infections virales, les
maladies cardiovasculaires et métaboliques, le cancer, la neurobiologie
et le développement, la biologie intégrative des systèmes et la chimie
médicinale, et la recherche clinique. Il compte aussi quatre cliniques
spécialisées, huit plateaux technologiques et trois plateformes de
recherche dotées d’équipement à la fine pointe de la technologie. Plus
de 425 personnes y travaillent. L’IRCM est une institution autonome
affiliée à l’Université de Montréal et sa clinique est associée au
Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM). L’Institut
entretient également une association de longue date avec l’Université
McGill. L’IRCM est financé par le ministère de l’Enseignement
supérieur, de la Recherche, de la Science et de la Technologie du
Québec.

À propos des Instituts de recherche en santé du Canada

Les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) sont l’organisme du
gouvernement du Canada chargé d’investir dans la recherche en santé.
Leur objectif est de créer de nouvelles connaissances scientifiques et
d’en favoriser l’application en vue d’améliorer la santé, d’offrir de
meilleurs produits et services de santé, et de renforcer le système de
soins de santé pour les Canadiens. Composés de 13 instituts, les IRSC
offrent leadership et soutien à plus de 12 600 chercheurs et stagiaires
en santé dans tout le Canada. www.irsc-cihr.gc.ca